宝宝反覆湿疹和莫名瘀青 小心罕病WAS症候群
时间:2018-06-21 10:45 来源:互联网 作者:淡无盐 点击:
  反覆湿疹、血便和瘀青,小心可能是基因搞砸了!今年7岁的男童陈小叡,多年来一直因血便、莫名瘀青或血流不止、反覆感染等病症所苦,经治疗仍不见好转,甚至一度面临割脾脏的抉择,直到台中荣民总医院医疗团队找出病因——欧德里症候群,并幸运在5岁时接受脐带血移植,才免於割脾脏、夜夜跑急诊的人生。
  台中荣总团队为陈小弟举办一场温馨的庆生会。(图片提供/台中荣民总医院)
  2岁前每周跑医院,被预告5岁割脾脏……
  小叡出生1个月内就陆陆续续有血便,手上有出血点,很小就进医院的保温室;甚至去学游泳,脚一拍到水,脚背上都是瘀血瘀青,什麽运动都不能做。就连婴幼儿时期学走路,也常常因为碰撞、跌倒导致严重瘀青或流血不止。
  陈妈妈表示,小叡2岁前几乎每周跑医院,为了找出病因,各大医院我们都带他去看过了,做过很多检查,标靶药物也吃了,骨髓也没问题,甚至被预告5岁要割脾脏,但原因仍不明。
  幸运的是,小叡遇上了台中荣总儿童血液肿瘤科黄芳亮医师团队,终於不再担心割脾脏,也不再满身瘀青、夜夜跑急诊了。团队先是用基因检测找到了病因,正是原发性免疫缺陷病(PIDD)之一的欧德里症候群(WAS, Wiskott-Aldrich症候群),后来又在脐带血资料库中成功找到HLA6/6吻合的脐带血。