跳耀基因解密 找出大脑疾病关键基因
时间:2018-08-09 18:04 来源:互联网 作者:淡无盐 点击:
  阳明大学脑科所副教授蔡金吾利用跳跃基因找出儿童大脑发育疾病关键基因。
  小脑症、平脑症、智力发展迟缓等,这些是常见新生儿大脑发育疾病,都与遗传基因有关,但人体共有2万多个基因,难以一一检测,阳明大学、台北荣民总医院等研究团队透过跳跃基因发展出新式基因筛选,成功找出30多个可能造成大脑发育疾病的基因。该项研究成果具有原创性,且奠定后续基因研究的基础,最近刊登在跨领域科学排名前3的国际顶尖期刊《自然通讯》(Nature Communications)中。
  阳明大学脑科所副教授蔡金吾说,人体中多少有基因突变,会导致大脑发育异常,这一直是科学界尝试解答的谜团,但基因数量庞大,且自然基因突变非常罕见,1个1个去测试基因与疾病的关联性,却又是几乎是不可能的任务。
  蔡金吾提到,之所以想到以跳跃基因来诱发突变,起因於基因突变的机率非常低,在自然界或人类中找到会致病的基因需要非常久的时间,但很多生物都有跳跃基因,例如玉米、昆虫、老鼠,甚至人类都有,才会想到利用这个方法加速细胞突变。
  蔡金吾进一步表示,学生时期阅读过玉米田里的先知一书,理解许多动植物体内都有跳跃基因,而这些基因片段会自行复制并插入到基因组的其他位置,改变了原来的基因序列、酿成突变。
  蔡金吾说,毛毛虫体内的跳跃基因活性较高,且人类大部分的基因都可在大老鼠身上找到,且大脑发育过程相似,因此,研究团队选择了这2种动物。先从毛毛虫体内取出跳跃基因,植入大鼠脑部神经干细胞,诱发鼠脑干细胞的基因突变,观察基因突变是否会影响神经细胞的生成、分化、迁移及连结,进而影响鼠脑发育。
  蔡金吾指出,透过这样动物试验,已找到33个可能导致癫痫、自闭症、智能不足等致病基因。例如,研究人员将在鼠脑中找到的基因与小儿癫痫患者的人脑基因进行比对,发现部分突变基因吻合。